Розвиток тестування на біомаркери відбувається швидше, ніж будь-коли. Чи встигає Європа за цими змінами?
Опубліковано: 20 червня 2026 року | Час читання: 8 хвилин
Чому аналіз біомаркерів відіграє дедалі важливішу роль у діагностиці раку легенів?
Протягом багатьох років дослідження біомаркерів вважалося спеціалізованою складовою лікування раку легенів, пов’язаною переважно з запущеними стадіями захворювання та невеликою кількістю цільових методів лікування. Тепер ситуація змінилася. Сьогодні ці дослідження дедалі більше впливають на прийняття рішень щодо хірургічного втручання, цільової терапії, імунотерапії, моніторингу рецидивів та доступу до клінічних випробувань, а їхня роль стає все більш значущою як на запущених, так і на ранніх стадіях захворювання.
Наука розвивається паралельно з цим стрімкими темпами. З’являються нові біомаркери, технології діагностики стають дедалі досконалішими, розширюються можливості аналізів крові, а лікування на основі біомаркерів застосовується вже на ранніх стадіях захворювання. Все це вказує на одну очевидну реальність: доступ до лікування починається з доступу до діагностики.
Що змінюється у сфері тестування біомаркерів?
Декілька подій, що відбулися за останні 18 місяців, свідчать про те, як стрімко розвивається ця галузь:
Діагностика за допомогою біомаркерів поширюється на ранні стадії захворювання
Зростання використання комплексного секвенування нового покоління (NGS)
Зростаючий інтерес до секвенування РНК поряд із тестуванням ДНК
Розширення можливостей проведення тестування методом рідкої біопсії та аналізу циркулюючої пухлинної ДНК (ctDNA)
Нові дані, що підтверджують доцільність повторного тестування при прогресуванні захворювання
Зростаючий перелік біомаркерів, що дають підстави для клінічних дій, та цільових методів лікування
У сукупності ці зміни впливають на уявлення про те, яким має бути якісне тестування біомаркерів.
Аналіз біомаркерів вже не обмежується лише випадками запущеного раку легенів
Однією з найпомітніших змін останніх років є зростання ролі тестування на біомаркери при резектабельному недрібноклітинному раку легенів (НДКРЛ) та на ранніх стадіях захворювання.
У червні 2026 року Національна комплексна мережа з питань онкології (NCCN) оновила свої клінічні настанови щодо недрібноклітинного раку легенів (NSCLC) (версія 6.2026), рекомендуючи проведення тестування на наявність RET-фузії в рамках оцінки біомаркерів у пацієнтів із резектабельною формою захворювання або на ранніх стадіях, а також рекомендуючи застосування селперкатінібу для відповідних пацієнтів із RET-фузій-позитивним захворюванням на ранніх стадіях. Це оновлення стало наслідком позитивних результатів фази 3 клінічного дослідження LIBRETTO-432, в ході якого було встановлено, що ад’ювантна терапія селперкатінібом значно покращила виживаність без прогресування захворювання у пацієнтів з НДРЛ з позитивним результатом на злиття генів RET після остаточного місцевого лікування.
Наслідки цього виходять за межі RET. У міру того, як все більше цільових методів лікування застосовуються на ранніх стадіях захворювання, виявлення біомаркерів до або одразу після операції стає частиною рутинного процесу прийняття рішень, а не питанням, яке розглядається лише на пізніх стадіях. Така сама ситуація спостерігалася з EGFR та ALK; тепер RET поповнює дедалі довший перелік мутацій, що визначають рішення щодо лікування поза межами метастатичного етапу.
Детальніше: Рак легенів з позитивним результатом на RET-фузію: галузь, яку змінила наука
Чому комплексне тестування на біомаркери стає нормою?
Раніше тестування зазвичай зосереджувалося на одному біомаркері за раз. Сьогодні ж основна увага приділяється комплексному геномному профілюванню з використанням NGS, яке дозволяє оцінити багато біомаркерів за одним зразком, а не перевіряти по одній мутації за раз. Причина цього проста: кількість клінічно значущих біомаркерів постійно зростає.
Сучасні набори біомаркерів можуть включати:
EGFR
ALK
ROS1
RET
Екзон 14 гена MET
KRAS G12C
BRAF V600E
HER2
NTRK
NRG1
Дослідники продовжують виявляти механізми резистентності та нові біомаркери, які можуть впливати на вибір методів лікування або критерії відбору учасників клінічних випробувань. У міру розширення переліку варіантів лікування все більшого значення набуває необхідність проведення комплексних, а не вибіркових обстежень.
Однак геномне профілювання — це лише один із напрямків тестування біомаркерів. Поряд із ним існує PD-L1 (ліганд програмованої смерті 1) — білок, рівень якого вимірюється на поверхні пухлинних клітин, а не за змінами в їхній ДНК. Його визначають за допомогою імуногістохімії, а не секвенування, і він дає відповідь на інше питання. Якщо геномний панель вказує на цільові терапії, то PD-L1 вказує на імунотерапію: частка пухлинних клітин, що експресують цей білок, допомагає визначити, хто, найімовірніше, отримає користь від лікування, а також чи слід застосовувати імунотерапію окремо чи у поєднанні з хіміотерапією.
Саме тому в клінічних рекомендаціях пропонується проводити тестування на PD-L1 у всіх пацієнтів з недрібноклітинним раком легенів, а не лише у тих, щодо яких розглядається можливість цільового лікування. На практиці комплексне тестування означає одночасне проведення двох напрямків: геномного тестування для виявлення змін, що дають підстави для лікування, та тестування на PD-L1 для визначення стратегії імунотерапії. Відсутність одного з цих напрямків не дозволяє отримати повну картину.
Джерело: «NCCN Guidelines Insights: Недрібноклітинний рак легенів», версія 7.2025 (JNCCN)
Клінічні настанови NCCN з онкології, Недрібноклітинний рак легенів
Детальніше: Чому тестування на біомаркери має статистандартною процедурою при всіх формах недрібноклітинного раку легенів (НДКРЛ)
Чи не пропускаються якісь біомаркери, що дають підстави для вжиття заходів?
Як свідчать останні дослідження, іноді відповідь — так. У дослідженні, опублікованому в журналі «Lung Cancer», було проаналізовано 1 536 випадків неплоскоклітинного недрібноклітинного раку легенів (NSCLC) і виявлено фузії гена NRG1 у 12 випадках (0,8 %). За попередніми оцінками, цей показник становив від 0,2 % до 0,3 %.
Ця різниця здається незначною, але фузії NRG1 є мутаціями, що впливають на клінічний перебіг захворювання, і в деяких випадках вже доступні цільові методи лікування. Це відкриття ставить гостре питання для будь-якої програми діагностики: чи дозволяють сучасні підходи виявити всі мутації, які можуть вплинути на вибір методу лікування?
Чому секвенування РНК привертає все більше уваги?
Дослідження NRG1 вказує на ще одну тенденцію. Експерти дедалі частіше запитують не лише про те, чи проводилося тестування, а й про те, як саме воно проводилося. Багато геномних тестів зосереджуються переважно на ДНК, проте деякі генні злиття важко виявити лише за допомогою ДНК-тестування. Секвенування РНК може покращити виявлення певних видів раку, спричинених генними злиттями, та виявити зміни, які в іншому випадку могли б залишитися непоміченими.
Це не означає, що ДНК-тестування є недостатнім. Це означає, що стратегії тестування продовжують розвиватися, і що вибір платформи може впливати на результати дослідження. Для систем охорони здоров’я, які прагнуть розширити доступ до прецизійної медицини, секвенування РНК, ймовірно, стане пріоритетним напрямком.
Такий самий пробіл зараз спостерігається і в аналізах на основі крові. Коли Американське товариство клінічної онкології опублікувало свої клінічні настанови 2026 року щодо тестування ctDNA, один клініцист зазначив, що вони зосереджуються на ДНК і майже не згадують циркулюючу пухлинну РНК (ctRNA), яка дозволяє виявити злиття генів, що пропускаються тестуванням ДНК. Проспективне дослідження метастатичного неплоскоклітинного недрібноклітинного раку легенів (NSCLC) дозволило оцінити це кількісно: додавання ctRNA до рідкої біопсії ctDNA збільшило виявлення підтверджених методом NGS реорганізацій генів у тканинах на 28,6% порівняно з використанням лише ctDNA.
У ході дослідження було протестовано лише одну комерційну платформу, а фінансування забезпечила компанія-виробник; автори зазначають, що отримані результати не обов’язково можна поширити на інші платформи для рідкої біопсії. Проте ці результати узгоджуються з даними, отриманими на основі тканинних зразків. Незалежно від того, чи йдеться про тканину, чи про кров, саме спосіб аналізу зразка може визначити, чи буде виявлено злиття генів.
Як рідка біопсія змінює підхід до лікування раку легенів?
Рідка біопсія стала однією з найдинамічніших галузей у цій сфері. Замість аналізу тканин вона передбачає дослідження циркулюючої пухлинної ДНК (ctDNA) у зразку крові. Спочатку вона використовувалася як альтернатива у випадках, коли кількість зразків тканин була обмеженою, але з часом її роль значно розширилася.
Сьогодні рідку біопсію застосовують для:
Визначити біомаркери, що дають підстави для вжиття заходів
Виявлення механізмів резистентності
Допомога у виборі методу лікування
Відстежувати перебіг захворювання
Оцінити наявність мінімального залишкового захворювання
Оцінити ризик рецидиву
У багатьох випадках цей метод зараз розглядається як доповнення до тканинного дослідження, а не як його заміна.
У червні 2026 року Американське товариство клінічної онкології опублікувало свої перші клінічні рекомендації щодо тестування ctDNA при солідних пухлинах та лімфомах, визначивши, в яких випадках доцільно застосовувати цей тест. У рекомендаціях підтримується використання ctDNA, коли проведення біопсії тканини є складним, ризикованим або занадто тривалим, а також коли це передбачено затвердженими показаннями до застосування лікарського засобу; водночас рекомендується підтверджувати негативні або нечіткі результати за допомогою біопсії тканини. У рекомендаціях відверто зазначається, що клінічна валідність тесту добре доведена, тоді як докази того, що дії на основі його результатів покращують клінічні результати, залишаються обмеженими; також не рекомендується використовувати ctDNA як загальну заміну аналізу тканин.
Джерело: Lockwood та ін., JCO Oncology Practice, 2026 (DOI 10.1200/OP-26-00311)
Чи можуть аналізи крові передбачити рецидив після операції?
Одним із найвизначніших досягнень 2026 року є дослідження ctDNA на ранніх стадіях захворювання. Проспективне дослідження 153 пацієнтів із недрібноклітинним раком легенів (NSCLC) I клінічної стадії, опубліковане в журналі «Journal of Thoracic Oncology», показало, що наявність виявленої ctDNA до операції асоціювалася зі значно вищим ризиком рецидиву. Загальна дворічна виживаність без рецидиву становила 84,2 %, знижуючись до 69,1 % серед пацієнтів, у яких перед операцією було виявлено ctDNA.
Отримані результати свідчать про те, що ctDNA може допомогти виявити пацієнтів, яким може бути корисний більш ретельний моніторинг або додаткове лікування. Потрібні подальші дослідження, але такі дослідження, як це, свідчать про те, що тестування на біомаркери виходить за межі лише вибору методу лікування.
Чи можуть аналізи крові допомогти виявити рак легенів за кілька років до постановки діагнозу?
Дослідники також перевіряють, чи можуть біомаркери в крові сприяти більш ранньому виявленню та прогнозуванню ризику. У масштабному дослідженні, опублікованому в журналі «Cell», було проаналізовано дані щодо білків плазми крові понад 48 000 учасників і виявлено комплекс із 14 білків у крові, який може вказувати на майбутній діагноз раку легенів із заздалегідь більше ніж на п’ять років. Цей комплекс був виявлений у різних групах населення, включаючи людей, яких зазвичай не відносять до групи високого ризику.
Цей підхід поки що перебуває на стадії дослідження, але він демонструє, наскільки далеко наука про біомаркери виходить за межі вибору методів лікування, охоплюючи прогнозування ризиків та профілактику.
Читати далі: Аналіз крові дозволяє передбачити рак легенів за п’ять років до його виникнення
Окреме дослідження, опубліковане в журналі JAMA у 2026 році, підтверджує ці висновки. Дослідники перевірили ефективність білкового аналізу крові — моделі INTEGRAL-Risk, розробленої для визначення осіб, яких слід направляти на скринінг легенів за допомогою низькодозової КТ. При направленні однакової кількості осіб ця модель дозволила виявити 85 % випадків раку легенів, діагностованих протягом року, порівняно з 63 % за чинними критеріями скринінгу.
Чи зростає кількість людей, які проходять тестування на біомаркери?
У цьому плані є обнадійливі новини. Останні дані з реальної клінічної практики свідчать про те, що показники проведення тестувань покращуються. Дослідження MYLUNG Protocol 2, в рамках якого вивчалося тестування біомаркерів при метастатичному недрібноклітинному раку легенів (NSCLC) у мережі онкологічних центрів США, виявило:
98,8 % пройшли тестування щонайменше на один біомаркер
79 % отримали принаймні один результат до початку лікування першої лінії
Рівень використання NGS суттєво зріс порівняно з попередніми даними — з 37 % до 73 %
Проте реальні прогалини все ж залишаються. Не всі пройшли комплексне обстеження, рекомендоване клінічними настановами, доступ до передових технологій досі є неоднаковим, а терміни отримання результатів різняться залежно від системи охорони здоров’я.
Ці прогалини особливо помітні в Європі. Сам принцип вже не викликає сумнівів: як зазначив Метью Смелтцер, головний автор глобального дослідження IASLC за 2024 рік, тестування на біомаркери «вже не є просто приємним доповненням для пацієнтів, а є справжньою необхідністю для кожного пацієнта». Проблема полягає в забезпеченні доступу до цих послуг.
Аналіз результатів опитування в Європі, що охоплює 497 відповідей із 31 країни, демонструє розбіжність між переконаннями та практикою. Хоча 97 % європейських респондентів вважали, що тестування біомаркерів суттєво впливає на результати лікування, рефлекторне тестування було стандартною практикою лише для 56 % з них, а головними перешкодами були вартість, час виконання аналізу та якість тканин. Структурна картина виглядає ще суворіше: оцінка консорціуму PCM4EU за 2025 рік показала, що з 14 опитаних європейських країн лише чотири повідомили про рівний доступ до молекулярної діагностики. І навіть там, де доступ існує на папері, його рівень різниться. Аналіз, проведений в одинадцяти європейських країнах, показав, що прогнозне тестування зараз майже скрізь передбачене в національних клінічних настановах, але наскільки вичерпними є ці рекомендації та які затверджені методи лікування насправді доступні, все ще різниться від країни до країни.
Чому доступ до освіти залишається однією з найбільших проблем?
Науковий прогрес стає доступним для людей лише тоді, коли діагностичні обстеження є доступними, економічно прийнятними та проводяться на постійній основі. У Європі це поки що не так. Доступ до комплексного секвенування нової генерації (NGS), секвенування РНК, рідкої біопсії, експертних знань у галузі молекулярної патології та цільових методів лікування, пов’язаних із результатами біомаркерів, залишається нерівномірним. Як наслідок, люди з однаковим діагнозом можуть мати дуже різні можливості лікування залежно від місця проживання.
Для організації «Lung Cancer Europe» це питання є центральним у програмі забезпечення доступу до медичної допомоги. Діагностика — це не просто лабораторний процес. Це шлях до лікування, участі в клінічних випробуваннях та прецизійної медицини.
Детальніше: У лікарні «Метакса» в Греції запущено пілотний проект FAST NGS
На чому слід зосередитися активістам, політикам та медичним працівникам у подальшому?
На перший план виходять кілька пріоритетів:
Розширення доступу до комплексних досліджень методом NGS
Покращення доступу до секвенування РНК у відповідних випадках
Сприяння відповідальному використанню рідинної біопсії
Скорочення термінів виконання замовлень
Заохочення до повторного тестування, коли це клінічно доцільно
Покращення системи відшкодування витрат на діагностику
Взаємозв’язок між шляхами тестування та доступом до лікування
Зменшення нерівності між країнами та регіонами
У міру розвитку методів тестування на біомаркери доступ до таких тестів дедалі більшою мірою визначатиме доступ до самого лікування.
Погляд у майбутнє
Тестування біомаркерів вже не є нішевою сферою лікування раку легенів. Нині воно охоплює весь лікувальний шлях — від діагностики та хірургічного втручання до вибору методу лікування, моніторингу рецидивів та доступу до клінічних випробувань. Наука продовжує розвиватися, технології вдосконалюються, а перелік біомаркерів, що мають клінічне значення, постійно розширюється. Завданням для Європи є забезпечення того, щоб доступ до тестування не відставав від цих змін.
Додаткова література
У лікарні «Метакса» в Греції запущено пілотний проект FAST NGS
Аналіз крові дозволяє передбачити рак легенів за п’ять років до його виникнення
Джерела
Araújo BJ та ін. Підвищена частота виявлення фузій гена NRG1 у неплоскоклітинному недрібноклітинному раку легенів за допомогою комбінованого секвенування ДНК та РНК у реальній когорті. Lung Cancer, 2026.
дослідження рецидивів на основі ctDNA
Мацуї Й. та ін. Прогностичне значення передопераційної циркулюючої пухлинної ДНК при недрібноклітинному раку легенів I клінічної стадії. Journal of Thoracic Oncology, 2026.
Моргенштерн Д. та ін. Схеми проведення тестування на біомаркери та вибір лікування при метастатичному недрібноклітинному раку легенів: результати дослідження MYLUNG Protocol 2. JCO Precision Oncology, 2026.
Оновлення клінічних настанов NCCN (RET)
Національна мережа комплексного лікування раку (NCCN). Клінічні настанови щодо недрібноклітинного раку легенів, версія 6.2026. Оновлено в червні 2026 року.
Новини щодо раку легенів на конференції ASCO 2026
Брайант Фурлоу. ASCO 2026: Дослідження, спрямовані на розширення можливостей лікування раку легенів. Cancer Therapy Advisor, 11 червня 2026 року.
Дослідження з прогнозування ризику на клітинному рівні
Пандія Т., Загоруля М., Леунг М. М. та ін. Сигнали у плазмі крові, що свідчать про прогресування пухлин легенів, для молекулярної профілактики раку. Cell, 2026.